약리학 자가탐식작용 근질환 조사-Danon병과 XMEA

약리학 자가탐식작용 근질환 조사-Danon병과 XMEA

[약리학] 자가탐식작용 근질환 조사-Danon병과 XMEA.pptx

목차 Danon disease 2-1. Danon disease란? 2-2. Danon disease의 원인 2-3. 성별에 따른 Danon disease의 증상 2-4. Danon disease에서의 LAMP-2단백질의 역할 2-5. Danon disease를 지닌 실제 환자 사례 3. XMEA 3-1. AVM의 종류와 특징 3-2. XMEA의 특징 3-3. XMEA와 X28의 연관성 3-4. VMA21과 XMEA 3-5. Families and clinical presentation 3-6. DNA studies 3-7. 해결과제 4. Danon병과 XMEA차이 본문 1. 자가탐식작용에 의한 근질환 Danon disease 정상 산 말타아제를 가진 리소좀 축적질환 XMEA 과도한 자가탐식으로 인한 X연관 근질환 2-1. danon disease란? LAMP-2의 부족에 의해 일어나는 유전성 심장근과 골격근 질환 X유전자와 관련된 유전형질을 보임 주된 특징은 골격근 약화와 심근증 정신지체나 눈의 질환, 또는 장액 크레아틴의 상승 등도 나타남 조기 사망 리소좀 막 단백질인 LAMP-2의 초기 결핍 LAMP-2 유전자가 손상 or 돌연변이 ↓ 정상 LAMP-2 단백질 부족 or 손상된 LAMP-2 단백질 생성 키워드 근질환, 자가탐식작용, 자가, 작용, 탐식